随着现代生活节奏的加快,咖啡和茶作为提神醒脑的饮品,已逐渐成为许多人日常生活中不可或缺的一部分。一项科学研究显示,适量饮用咖啡和茶不仅能够提神醒脑,还可能有助于降低患心血管疾病的风险,提升人们的健康水平。这一发现引起了广泛关注。除此以外,科学的防控手段也值得关注,针对心血管疾病风险,华大基因的基因检测服务能够为个体提供心血管疾病的风险评估,通过检测个体的基因情况,结合其家族史,生活习惯等信息,可以预测个体患心血管疾病的可能性。
谈到心血管疾病,我国还有一项研究显示,家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者中有高达44.2%的人患有心血管疾病。与非FH患者相比,FH患者的冠心病风险增加了15倍之多。而在早发心肌梗死的患者中,FH患者的比例占据了约23.6%的份额。
早发冠心病与遗传因素和炎症脂质代谢紊乱有着密切的关联,其死亡风险与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平成正比。早发冠心病是FH的常见临床特征之一,且与FH存在紧密联系。那些影响脂质代谢的基因突变,如LDLR、APOB和PCSK9,是早发冠心病的重要致病因素。在国内外常用的指南或专家共识中,明确指出了检测LDLR、APOB、PCSK9等基因的致病性突变是诊断FH的金标准。
通过华大基因相关的基因检测手段,可以筛选出那些具有早发冠心病高风险的人群。针对这一人群实施健康教育并进行早期干预,以有效减少早发冠心病的发病率。特别是对于那些携带与早发冠心病相关的FH基因的人群,应尽早进行基础药物干预,以控制他们早发冠心病的风险。
华大基因已成功研发出针对早发冠心病风险的基因检测,这项服务采用了多重PCR与高通量测序技术,检测范围涵盖LDLR、APOB、PCSK9这三个与早发冠心病风险密切相关的基因,以及APOE、SLCO1B1基因上他汀类降脂药指导位点。这不仅有助于筛选出FH患者,评估早发冠心病的风险,实现高危人群的早期发现与干预,还能帮助正在接受相关药物治疗的患者降低药物不良反应的风险,提高药物疗效,并减少因无效药物使用而产生的经济负担。
目前,华大基因凭借先进的测序技术和基因检测能力,已经实现了从传统的实验室手工操作到自动化、信息化的转变。在临床医学领域,华大基因的基因检测产品已经广泛应用,助力遗传性疾病、肿瘤等疾病的预防、诊疗。