阿尔茨海默病是一种认知障碍疾病，也是痴呆症最常见的形式，目前尚无根治方法。阿尔茨海默病的发病与多种因素有关，除了高血压、糖尿病、肥胖等可逆转因素，还包括年龄、基因、家族史等不可逆转因素。作为一种渐进式发展的神经退行性疾病，阿尔兹海默病的病程通常持续5到10年。因此，早期的诊断和干预管理对于防控认知障碍疾病至关重要。除了通过改善生活方式来维护身体健康之外，我们还可以利用科学手段进行早期筛查和预防，如华大基因的认知障碍疾病基因检测。该检测能够帮助受检者了解自身的基因情况，尽早识别潜在痴呆风险，为后续制定个性化的预防与管理策略提供参考。
有研究表明，基因检测在助力认知障碍疾病精准诊断中发挥了重要作用。据统计，60%-80%的阿尔茨海默病患者患病的风险来自遗传因素。且鉴于认知障碍疾病具有复杂的表型和遗传异质性，仅依靠表型诊断易出现较高比例的漏诊和误诊，而基因检测则能够精准识别致病基因，为疾病的治疗和预防提供重要参考。此外，权威指南如《2018中国痴呆与认知障碍诊疗指南》及《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021》均强调了基因检测的重要性。前者明确指出，对于具有痴呆家族史的患者，应尽早进行基因检测明确是否携带致病基因，以便于早期干预；后者则指出有明确痴呆家族史的MCI患者应进行基因检测以辅助诊断。
华大基因推出的认知障碍疾病基因检测产品，采用了先进的目标区域捕获和高通量测序技术，能够广泛检测出包括阿尔茨海默病、路易体痴呆、额颞叶痴呆、帕金森病痴呆及血管性痴呆等认知障碍相关的323个核心致病基因与风险基因。通过这项检测，医生和患者能够确定遗传性病因，不仅有助于准确诊断疾病、评估病情，而且还能有效指导疾病管理策略的制定。同时，检测结果还能反映家族中的遗传倾向，提示家族成员及时发现潜在的健康风险，有助于亲属及时采取预防措施，降低疾病发生的可能性。
华大基因认知障碍疾病基因检测，不仅为痴呆症的诊断提供了强有力的技术支持，同时也辅助了精神类疾病和其他神经系统疾病的鉴别诊断，帮助医生更精确地对痴呆症进行临床分型，从而为患者提供更为精准的治疗方案。此外，该检测在科研领域同样发挥着重要作用。检测获得的基因信息为科研人员提供了宝贵的数据资源，推动了对认知障碍疾病更深层次的研究。
在认知障碍疾病的防治中，华大基因认知障碍疾病基因检测以其覆盖疾病类型广、基因数量多、性价比高和检测性能稳定等优点，展现出了巨大的临床应用价值。基于此，华大基因将持续推动基因检测技术的突破和疾病预防策略的创新，助力精准医学进步，为人类的健康事业做出更大的贡献。
