新生儿疾病筛查——为宝宝健康筑起出生后第一道防护墙
每年9月12日为中国的“预防出生缺陷日”。今年“出生缺陷防控日”的主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，2024年8月21日，国家卫生健康委办公厅发布了关于开展2024年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知，旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。
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一、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胎儿在孕期发育过程中出现的结构、功能或代谢异常，导致婴儿出生后出现身体畸形或发育障碍，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征等。这些缺陷不仅影响孩子的生长发育，也对家庭和社会带来深远的负担。
出生缺陷的发生是多因素共同作用的结果，包括遗传、环境、营养以及孕期健康管理等。常见的致病因素包括：
遗传因素：部分出生缺陷是由基因突变或染色体异常引起的，如遗传性疾病和染色体异常综合征。
环境因素：孕期接触有害物质，如辐射、化学品、药物滥用等，可能影响胎儿的正常发育。
营养不良：孕妇缺乏叶酸等关键营养素，容易导致胎儿神经管缺陷等先天性疾病。
孕期疾病：孕妇感染病毒、糖尿病等慢性病未能得到控制，也可能增加出生缺陷的风险。
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二、新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。——《新生儿疾病筛查管理办法》（2009版）
在我国，预防出生缺陷主要实行三级防控政策，新生儿筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷发生的三级预防措施之一，属于第三级防控，更是每一位新生儿都享有的健康保障权利。建议每一位新生儿都需要进行新生儿筛查。
新生儿疾病筛查最早起源于于上世纪60年代。我国新生儿疾病筛查起始于上世纪80年代初，是由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所在国内率先开启了苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，并逐步在全国范围内推广应用。
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三、遗传病筛查利器——新生儿基因筛查
传统新生儿筛查常通过采集新生儿血液、干血斑，使用质谱检测等技术进行，具有快速和便捷等优势，但假阳性率和假阴性率均较高，且可筛查的病种有限。
还有一些发病率较高、严重致残、致死的遗传病在传统新筛时间窗口内无明显症状，从而难以通过传统的常规筛查方法检出。
新生儿基因筛查充分利用遗传检测技术高通量的优势，结合本地遗传病患病率/发病率，选择致病基因明确、针对新生儿期可诊断并在儿童期有有效治疗或干预的单基因遗传病进行筛查，如 G6PD、DUOX2、GJB2、PAH、ETFDH、MMACHC、SLC25A13、GCDH 等基因变异已证实为中国人群较常见基因预判疾病风险。
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1.那孩子刚出生，看着很健康，有必要做基因筛查吗？
是的，很有必要，有些遗传病并不是出生后就表现出严重的临床症状，有些遗传病在出生一段时间后才发病，一旦发病，往往为重症或不可逆转，特别是生长发育落后、智力障碍等。如果错过治疗干预的最佳时期，就会影响孩子的病情治疗和健康生活。
2.那父母都是健康人群，有必要对孩子进行基因筛查吗？
是的，非常有必要。有些遗传病并不是只有患病的父母才会遗传给下一代，还有一些遗传病为常染色体隐性遗传，如果父母为某个相同基因的致病变异的携带者，孩子将会有1/4的概率患有该致病基因的遗传病，因此，新生儿基因筛查非常有必要。
3.那新生儿的基因筛查都筛查什么病？
主要是一些遗传代谢病、神经系统、血液系统和免疫系统相关遗传病等，疾病主要特点如下
1、危害严重，导致残疾或死亡；
2、致病明确的单基因遗传病；
3、新生儿发病率较高，发病机制明确；
4、检出后可干预、指导治疗，可改善预后。
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4.新生儿基因筛查的意义
1、精准筛查：对于普通新生儿进行检测，确定遗传性疾病风险；
2、指导治疗：指导临床早干预早治疗，避免产生不可逆的损伤或往重症发展；
3、指导生育：根据新生儿携带的变异，评估父母携带情况，指导再生育。
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