近期，环球时报社联合中国科协新技术开发中心、清华大学技术创新研究中心等多个权威机构共同发起的“2025环球时报年会——新质生产力产业实践洞见活动”在北京顺利举行。此次活动主题为“探索新质生产力在各领域的实践路径”，旨在促进经济的可持续发展，并为产业升级转型增添新动力。会上，各领域的众多权威专家和企业精英深入探讨了新质生产力推动产业转型的实践策略以及未来趋势。此外，大会还同期发布了2024新质生产力产业实践示范案例。其中，华大基因凭借孕妇无创产前基因检测技术（NIPT）的创新实践，获评“生物医药”行业示范案例。
无创产前基因检测技术，其原理是通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA片段，从而实现胎儿常见染色体异常风险的评估。作为全球公认且普遍使用的产前筛查手段，无创产前基因检测技术已广泛应用于唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征）等常见染色体疾病的临床筛查。其仅需采集少量孕妇外周血样本即可完成检测，极大程度地提升了筛查的准确性和检出效率，同时也规避了传统侵入型操作可能引发的流产和感染风险，为孕妇提供了安全、可靠且便捷的产前筛查方案。
基因检测技术的进步加速了临床对出生缺陷疾病类别的认知进程。“综合发病率高、产前不易发现、产后难以治疗”的单基因病成为了出生缺陷防控领域的一大挑战。而这项利用母体外周血游离DNA进行胎儿基因型检测的技术，为显性单基因疾病的防控开辟了新的路径。随着这项技术应用的不断深入，华大基因正积极推进着这项技术的产品创新与应用实践，以期为全球家庭带来更加精准、安全、高效的出生缺陷防控方案。如，2018年，华大基因在国内率先推出了单基因病无创产前基因检测；2023年8月，华大基因正式推出了NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，其通过高深度测序胎儿游离DNA上的目标区域，并结合独有的权威疾病变异数据库，可对超过200＋显性单基因病风险进行有效防控。截至去年6月底，华大基因的无创产前基因检测服务已覆盖全球超30多个国家和地区，累计检测样本超过了1,679万例。
此外，华大基因还率先将与出生缺陷防控相关的基因检测技术应用于大规模的民生项目中，通过将其领先的基因科技优势和国内一流的公共卫生组织能力结合，实现了出生缺陷的高效防控。这些年来，华大基因已与河北、湖北、湖南、山东、云南、广东、内蒙古、海南、江西等地开展了民生项目合作，为当地公共卫生事业的发展提供了强有力的支持。展望未来，华大基因将继续基于实际应用需求，推动科研创新，为疾病筛查提供高准确度、高效率的解决方案，以期在全球公共卫生领域发挥更加积极的作用，为人类健康事业贡献更多的科技力量！
